本书由我国长期从事儿童肾脏病诊治工作的权威专家共同编写。书中阐述了儿童肾小管发育、肾小管生理，以及原发性肾性糖尿、特发性高钙尿症、肾性尿崩症等常见原发性肾小管疾病的基本理论、发生发展、鉴别诊断、规范治疗和前沿进展。同时每种疾病均附典型病例，每个病例从诊断分析、诊断思路流程图、诊疗建议等方面进行分析，有助于提高临床医生的诊疗思维能力。

      本书从临床实践出发，注重解决临床实际问题，为儿童原发性肾小管疾病的规范化诊治提供了参考。

目  录

基础篇

肾小管发育学及生理病理学1

第一章·肾小管发育与细胞生物学3

第一节·肾小管胚胎发育及生理过程3

第二节·肾小管结构与细胞形态学特征9

第二章·肾小管物质转运与生理功能13

第一节·肾小管物质转运与重吸收13

第二节·肾小管水电解质代谢与调节27

第三节·肾小管酸碱代谢与调节61

第四节·肾小管内分泌代谢与功能67

第三章·医学遗传学在原发性肾小管疾病中的临床应用80

第四章·肾小管疾病常用的检查及评价84

第一节·肾小管疾病实验室检查及评价84

第二节·B超检查在肾小管疾病中的应用及临床意义97

第三节·其他辅助检查在肾小管疾病中的应用及临床意义104

临床篇

儿童原发性肾小管疾病——附经典案例分析111

第五章·原发性肾性糖尿113

第六章·原发性肾性氨基酸尿120

第七章·肾小管酸中毒129

第八章·胱氨酸尿症150

第九章·Dent病158

第十章·Lowe综合征166

第十一章·特发性高钙尿症171

第十二章·肾石症181

第十三章·原发性高草酸尿症193

第十四章·Bartter综合征203

第十五章·Gitelman综合征212

第十六章·遗传性假性醛固酮增多症219

第十七章·假性醛固酮减少症226

第十八章·肾性尿崩症239

第十九章·低磷性佝偻病252

第二十章·常染色体显性遗传性小管间质性肾病259

第二十一章·特发性肾小管间质性肾炎275

第二十二章·肾单位肾痨及其相关纤毛病293

第二十三章·Fanconi综合征304