本书精选自国际临床检验领域经典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Edition，系统介绍了分子诊断学基本原理、技术和方法及其临床应用，体现国际新进展和未来发展方向。本书的英文版主编和中文版主译，都是国际知名的临床分子诊断领域的先行者。

      本书共14章，在简要介绍分子生物学基本原理与技术理论和人类基因组及其变异研究进展的基础上，着重阐述了各种分子诊断技术及其在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等方面的临床应用，检测内容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白质（氨基酸和肽），也包括了国际前沿热门的检测技术—循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA（即液态活检技术）、产前诊断中的循环核酸，以及肿瘤基因组学、药物遗传学和DNA身份识别鉴定等实用性检测。涵盖了基因/基因组学和蛋白质组学、人类微生物组学与宏基因组学，以及衍生的其他组学等精准医学领域。

      本书内容严谨、专业，全面而不失前沿。

目 录

 第1章·分子生物学的原理 001

遗传学和分子生物学的发展 001

分子生物学要素 002

核酸的结构和功能 004

分子生物学的中心法则 006

表观遗传学 012

理解我们的基因组 014

 第2章·基因组及其变异 016

人类基因组 016

特定人群的基因变异 019

非人类基因组 020

编码 RNA 但不产生蛋白质的 DNA 023

人类基因组变异 023

术语 027

数据库 029

信息学 031

 第3章·核酸分离 033

核酸制备工具的发展 033

核酸制备中的步骤 034

样本类型对核酸制备的影响 038

处理通量 039

具体应用 040

核酸的品质和量 041

用于衡量核酸品质和量的方法 042

方法选择 043

总结 044

 第4章·核酸技术 045

概述 045

核酸制备 048

扩增技术 049

检测技术 058

鉴别技术 059

 第5章·分子微生物学 082

病毒综合征 083

性传播感染 098

呼吸道感染 104

血流感染 108

中枢神经系统 111

胃肠炎 113

抗菌药物耐药性 115

人类微生物组学与宏基因组学 117

未来发展方向 118

 第6章·遗传学 119

孟德尔遗传疾病 119

线粒体 DNA 疾病 160

遗传印记 163

扩展性携带者筛查 165

大规模并行测序技术 167

全外显子组测序 168

细胞基因组学 169

检测结果的报告 172

实验室规章制度 173

 第7章·实体肿瘤基因组学 174

实体肿瘤基因组检测需考虑的问题 174

实体肿瘤的基因组分析 176

实体肿瘤样本的大规模并行测序 178

在临床上解释体细胞突变 182

总结 184

 第8章·造血系统恶性肿瘤的遗传学 185

重现性易位与染色体结构异常 185

造血系统恶性肿瘤的基因突变 197

造血系统恶性肿瘤遗传学调控机制的功能 209

造血系统恶性肿瘤克隆性检测 210

总结 215

 第9章·循环肿瘤细胞和循环肿瘤 DNA 216

循环肿瘤细胞 218

循环肿瘤 DNA 240

联合讨论 CTC 和 ctDNA 248

总结 250

第10章·产前诊断中的循环核酸 251

产前遗传诊断的早期进展 251

降低侵入性产前诊断风险的策略 251

无创胎儿 DNA 检测 252

孕妇血浆中游离胎儿核酸的生物学研究 252

循环胎儿游离 DNA 的诊断应用 254

无创胎儿组学 258

研究方法 258