本书由Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）领域著名的临床及遗传学专家 Gianluca Tadini、Eric Legius 和 Hilde Brems 教授共同编写。基于编者数十年的多中心合作诊疗经验，并结合国际遗传学与基础研究领域的最新成果与观察记录。因此，《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》是 NF1 临床与基础研究领域具有划时代意义的专业图书。

       本书共分 21 章，全面涵盖了皮肤、眼、骨骼、肿瘤等相关学科，详述了 NF1 相关的临床特点、遗传背景、分子机制、远期预后、鉴别诊断、遗传咨询等内容，每一章都结合了编者大量的临床研究结论，并根据国际上发表大量临床及基础研究数据，对 NF1 目前的诊断标准（NIH）进行了全面的剖析与论证。

      本书综合汇编了 NF1 的临床和科研问题，实用性强，堪称该领域的百科全书。既可供相关学科的专业医师及医学生借鉴参考，也有助于促进我国在该领域的基础与临床研究，可进一步提高相关专业医师的临床诊治水平。该书也可以作为指导患者自我监测与随访的参考书。

目  录

第1章 Ⅰ型神经纤维瘤病流行病学 ................................1

 Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1

第2章 Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学及相关信号通路 ..................4

 Genetics and Pathway In Neurofibromatosis Type 1

 NF1基因 / 4

 神经纤维瘤蛋白 / 5

 RAS-MAPK通路 / 6

 神经纤维瘤蛋白涉及的其他通路 / 8

第3章 Ⅰ型神经纤维瘤病的分子诊断 ............................12

 Molecular Diagnosis for NF1

 引言 / 12

 分子分析和NF1基因突变谱 / 15

 分子分析和嵌合体/局限性NF1 / 18

第4章 Ⅰ型神经纤维瘤病诊断的过去与现状 ......................30

 Diagnosis in NF1, Old and New

 旧的诊断标准 / 30

 新的诊断标准 / 33

第5章 Ⅰ型神经纤维瘤病的皮肤表现 ............................39

 Clinical Features of NF1 in the Skin

 牛奶咖啡斑（CALM） / 39

 弥漫性色素沉着 / 43

 神经纤维瘤 / 43

 贫血痣 / 46

 幼年黄色肉芽肿 / 47

 血管球瘤 / 48

 其他皮肤表现 / 49

第6章 Ⅰ型神经纤维瘤病的眼部表现 ............................54

 Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1

 引言 / 54

 眼附属器 / 55

 眼前节 / 55

 视网膜 / 57

 脉络膜 / 58

 视神经 / 59

 青光眼 / 61

第7章 Ⅰ型神经纤维瘤病的骨骼表现 ............................64

 Skeletal Manifestations in NF1

 引言 / 64

 颅骨畸形 / 65

 长骨发育不良 / 66

 脊柱侧弯 / 67

 脊柱缺陷 / 68

 身材矮小 / 69

 胸部异常 / 69

 骨量降低/骨质疏松 / 69

 非骨化性纤维瘤 / 70

 总结 / 71

第8章 Ⅰ型神经纤维瘤病的其他器官表现 ........................75

 NF1 In Other Organs

 心血管系统并发症 / 75

 淋巴系统异常改变 / 77

 消化系统并发症 / 77

 胃肠动力：肠神经系统的结构与功能异常 / 79

 泌尿生殖系统并发症 / 79

 呼吸系统并发症 / 80

 血液系统并发症 / 81

 血管球瘤 / 81